Генетические и неврологические факторы заикания

Введение

В ноябре четверо ведущих ученых в области заикания представили свои последние исследования на съезде Американской ассоциации изучения речи, языка и слуха в Сан-Диего. В сессии под названием «Генетические и неврологические корреляты заикания» приняли участие доктора Деннис Драйна, Кристин Вебер-Фокс, Энн Фундас и Джеральд Магуайр. Под руководством доктора Кристи Ладлоу четыре докладчика сосредоточили свои обсуждения на современных исследованиях в области понимания генетических и неврологических факторов, способствующих заиканию.

Генетика и заикание

Доктор Драйна рассказал о современных знаниях о роли генетики в заикании. Он представил обзор того, как изучается генетика, включая использование исследований близнецов и усыновлений, а также исследований семей в Африке.

Доказательства генетических факторов заикания неопровержимы: генетические факторы играют роль по крайней мере в половине всех случаев. Если у вас есть член семьи, который заикается, у вас больше шансов заикаться. Однако если у вас есть член семьи, который сильно заикается, его или ее тяжесть не подвергает вас дополнительному риску заикания и не связана с серьезностью вашего собственного заикания.

Еще одним интересным открытием является то, что соотношение мужчин и женщин в семейных случаях заикания составляет примерно 1,5:1. Это означает, что в семьях, в которых заикание передается по наследству, на каждые 1,5 случая заикания мужчин приходится одна заикающаяся женщина. Эта цифра значительно отличается от предыдущих отчетов о соотношении мужчин и женщин, страдающих заиканием, которые ранее описывались как 4 или 5 мужчин на каждую 1 женщину. Это говорит о том, что генетическая передача заикания поражает женщин почти так же часто, как и мужчин, и что соотношение мужчин и женщин намного выше, вероятно, 7 или 8 мужчин на каждую 1 женщину, для людей без семейного анамнеза заикания. Однако, несмотря на эти генетические данные, доктор Драйна предупредил, что большинство медицинских проблем человека представляют собой комбинацию генов и «чего-то еще», например, окружающей среды или обучения. Кроме того, генетики, изучающие заикание, почти уверены, что существует множество генов, которые способствуют его заикание, а не один конкретный ген, несущий наибольшую ответственность. Например, существует более 100 генов, вызывающих глухоту.

Языковая обработка и заикание

Доктор Кристин Вебер-Фокс обсудила неврологические доказательства того, как заикающиеся люди обрабатывают лингвистическую информацию. Ее цель в проведении этого направления исследований состоит в том, чтобы выяснить, проявляют ли люди, которые заикаются, нетипичные функции мозга, когда они обрабатывают лингвистическую информацию, например, решают, содержит ли предложение грамматическую ошибку или рифмуются ли два слова. Ее работа основана на теории о том, что моменты заикания или нарушения контроля моторики речи связаны с трудностями обработки таких элементов языка, как грамматика, воспроизведение определенных слов или обработка небольших единиц речи, таких как отдельные речевые звуки или слоги. Она заявила, что в настоящее время в этой области исследований думают о двунаправленном влиянии между языком и двигательной обработкой.

Доктор Вебер-Фокс рассказала о серии исследований, проведенных ею и ее коллегами из Университета Пердью, которые привели их к выводу, что заикание основано не только на способности человека выполнять последовательность мышечных движений во рту, гортани и дыхательной системе, но также определяется языковой обработкой.

Она использует метод исследования, называемый потенциалами, связанными с событиями, чтобы проиллюстрировать, как мозг обрабатывает информацию. Ряд электродов помещается на голову человека, и электрическая энергия, которая излучается, когда человек выполняет задачу, измеряется электродами. Затем исследователь изучает распечатки электрических волн, чтобы определить, в каких областях мозга и как быстро мозг обрабатывает данный сигнал.

Ее результаты для взрослых, которые заикаются, показывают различия в их способности точно оценивать грамматическую информацию, такую ​​​​как нарушения согласования глаголов. Эта сниженная способность также характеризовалась различиями в степени и структуре электрической энергии в головном мозге. Кроме того, в исследовании, в котором люди должны были обрабатывать разные типы слов или фраз, у заикавшихся наблюдалась задержка в обработке, которой не наблюдалось у отдельных людей, кто не заикался.

Поскольку мозг пластичен или меняется со временем в зависимости от опыта, трудно определить, существуют ли эти различия в начале заикания и, следовательно, могут быть частично ответственны за проблему. В качестве альтернативы, из-за пластичности, может случиться так, что жизнь с заиканием с течением времени может способствовать различиям, отмечаемым у взрослых, поскольку мозг пытается компенсировать заикание. Таким образом, текущее исследование доктора Вебер-Фокс сосредоточено на проведении аналогичных типов измерений у детей, которые заикаются, чтобы определить, присутствуют ли различия, отмеченные для взрослых, у более молодых людей.

Структура мозга и заикание

Следующую презентацию сделал доктор Фундас, изучающий анатомию и функции мозга у людей, страдающих заиканием. Ее особенно интересует область слуховой коры, известная как височная пластинка. Слуховая кора представляет особый интерес для людей, которые заикаются, из-за последовательных выводов о том, что заикание уменьшается во время таких задач, как хоровое чтение или измененная слуховая обратная связь, оба из которых включают слуховой ввод. Более раннее исследование, которое она провела, привело к открытию атипичной анатомии височной пластины у взрослых, которые заикаются, но было неизвестно, действительно ли эти анатомические различия способствовали наблюдаемым различиям в обработке слуха. Например, если люди меньше заикаются при использовании отсроченной слуховой обратной связи, или DAF, это может означать, что DAF создает изменения обработки, которые компенсируют дефицит, вызванный атипичной анатомией. Поэтому она и ее коллеги по лаборатории разработали исследование, в котором DAF использовался в качестве стимула, чтобы можно было наблюдать возможные изменения в функции мозга в области височного плоского тела.

Люди, которые заикаются, были сопоставлены с равным количеством людей, которые не заикаются, на основе возраста, пола и образования. С помощью МРТ мозг испытуемых сканировали, пока они читали отрывки в двух состояниях: с DAF и без него. В дополнение к сканированию мозга в обоих условиях измерялась их беглость. Лица, беглость речи которых улучшилась под действием DAF, были теми же людьми, у которых была атипичная височная пластинка. У людей с нормальной анатомией беглость речи при DAF не улучшилась.

Доктор Фундас интерпретировала свои выводы, чтобы предположить, что DAF может быть полезным вариантом лечения для людей с атипичным височной пластинкой, и что, возможно, эта атипичная анатомия является одним из факторов, способствующих возникновению заикания.

Фармакология и заикание

Презентация доктора Магуайра привела исследование мозга к уровню химических путей, которые отвечают за передачу информации и за влияние на наше настроение и двигательное поведение.

Сначала он описал химические свойства лекарств, которые были испытаны при лечении заикания, и то, как они, как предполагалось, могут быть полезны при заикании. Затем он рассказал об исследованиях, в которых различные лекарства сравнивались с плацебо. Сначала он рассказал о препаратах, которые, как было установлено, не влияют или не влияют на частоту заикания. Было показано, что бензодиазепины уменьшают тревожность, но у людей, принимавших препарат, не было никаких различий в заикании. Галоперидол, препарат, обычно используемый для лечения шизофрении и других психотических расстройств, улучшал беглость речи, но имел много негативных побочных эффектов, которые приводили к плохому длительному использованию препарата. Верапимил используется для лечения гипертонии и мало влияет на заикание. Нимодипин, Блокатор кальциевых каналов также был протестирован с некоторым положительным эффектом при заикании, но не кажется жизнеспособным лекарством из-за его стоимости и осложнений при дозировании. Пимизид — это препарат, используемый для лечения людей с тиковым расстройством. Это действительно показало некоторое улучшение заикания, но побочные эффекты были настолько значительными, что дальнейшее тестирование не было завершено. Пароксетин также был протестирован, но не продемонстрировал существенных изменений в отношении заикания.

Однако есть несколько блокаторов дофамина, которые, как было показано, приносят пользу при заикании. Первый, рисперидон, Risperdal, является антипсихотическим препаратом, обычно используемым для лечения шизофрении. Люди, принимавшие этот препарат, продемонстрировали статистически значимое улучшение по сравнению с плацебо, у них наблюдалось примерно 50-процентное улучшение заикания. Как и другие лекарства, он имеет некоторые негативные побочные эффекты, такие как увеличение веса. Другой препарат, оланзапин, показал еще большую эффективность в лечении заикания с меньшим количеством побочных эффектов. Исследуемые пациенты сообщили, что их заикание улучшилось во время приема препарата.

Диагностика заикания Online от Демосфен

Отзывы о лечении заикания

Авторы статьи, специалисты центра Демосфен: